就诊指南
挂号科室：
儿科
发病部位：
脑
多发人群：
治疗方法：
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
神经系统异常体征不多见、可有脑小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等。由于黑色素缺乏、患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时、患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
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治疗费用：
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出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
1、神经系统
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
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