就诊指南
挂号科室：
儿科，遗传医学科
发病部位：
脑
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
对症治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
智力发育落后、鼠尿臭味、毛发色浅
相关疾病：
遗传代谢病
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
展开
患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为：
1、神经系统
智力发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2、皮肤
患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
3、体味
由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸。可有明显鼠尿臭味。
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