就诊指南
挂号科室:
儿科
发病部位:
脑
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
神经系统异常体征不多见、可有脑小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等。由于黑色素缺乏、患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时、患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
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相关检查:
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相关药品:
治疗费用:
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诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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