1、疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。

2、患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。Phe浓度过高或者过低都将影响生长发育。

3、由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱，避免苯丙氨酸增高或者缺乏。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。

4、成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应控制在120〜360umol/L，直至分娩，避免母亲高苯丙氨酸血症影响胎儿。

5、对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，再生育时进行遗传咨询和产前基因诊断。

6、对诊断为BH4缺乏症的患者，需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA，二氢生物蝶啶还原酶缺乏症釆用饮食限制苯丙氨酸摄入、5-羟色胺和L-DOPA及四氢叶酸治疗。