就诊指南
挂号科室：
儿科，遗传医学科
发病部位：
脑
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
对症治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
智力发育落后、鼠尿臭味、毛发色浅
相关疾病：
遗传代谢病
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
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1、苯丙氨酸(Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。
2、由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的Phe及其代谢物导致脑损伤。
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