就诊指南
挂号科室：
儿科，遗传医学科
发病部位：
脑
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
对症治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
智力发育落后、鼠尿臭味、毛发色浅
相关疾病：
遗传代谢病
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率约为1：11000。
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