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苯丙酮尿症
  • 所属部位 :脑
  • 就诊科室 :儿科
  • 症状体征 :神经系统异常体征不多见、可有脑小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等。由于黑色素缺乏、患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时、患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。
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