就诊指南
挂号科室：
儿科，遗传医学科
发病部位：
脑
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
对症治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
智力发育落后、鼠尿臭味、毛发色浅
相关疾病：
遗传代谢病
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
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1、新生儿疾病筛查新生儿哺乳3〜7天，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后即寄送至筛查实验室，进行苯丙氨酸浓度测定。如Phe浓度大于切割值，应进行进一步检查和确诊。2、苯丙氨酸浓度测定正常浓度1200umol/L，中度PKU>360umol/L~120umol/L~
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